El genoma del ser humano, el primero de los primates del que se secuenció el genoma, tardó 13 años en ver la luz: desde 1990 hasta 2003. Y la inversión fue de 3.000 millones de dólares. El último ha sido el del orangután, que se ha realizado en menos de tres años y con un coste 150 veces menor. «La velocidad a la que va la tecnología es asombrosa. Cuando empezamos en 2007, contábamos con una. pero en el camino surgió otra de segunda generación que nos permite secuenciar genomas de animales tan evolucionados como los primates en unos días», explica Carlos López-Otin, biólogo de la Universidad de Oviedo, que ha participado ya en la secuenciación de varios genomas: la rata, el ornitorrinco, el chimpancé y. ahora, el orangután. Se puede asegurar que es un experto en la materia, y por su trabajo recibió el Premio Nacional Ramón y Cajal de investigación en 2009.
En el fondo, el objetivo último de su trabajo y el de los muchos colegas implicados en estos proyectos es la búsqueda de claves genéticas que ayuden a conocer mejor el organismo humano y, por tanto, entender los cambios evolutivos de la especie y, a la vez, tener nuevos instrumentos para la lucha contra numerosas enfermedades.
En los últimos 10 años, al genoma del ser humano, del que ya se tienen versiones de diferentes razas y orígenes, ya se habían sumado el del chimpancé (2005) y el de los macacos rhesus (2007). Y a todos ellos, durante 2010 se añadieron dos más de humanos que ya no existen: el genoma de los neandertales y el de los denisovanos. Esta última, de momento, es la única especie de homínido descrita molecularmente, sin que se tenga material fósil suficiente como para tener su imagen.
«Tras definir el orden de los 3.000 millones de nucleótidos de nuestro ADN y cómo se organizan para construir 25.000 genes, había que compararlos con los de otros organismos y ver qué funciones se han ido adquiriendo, modificando o perdiendo a medida que la especie fue evolucionando. Como hasta ahora eran procesos muy caros y complejos, se seleccionaron especies por su interés biomédico, como la rata o el ratón, o por sus implicaciones evolutivas, como el chimpancé, el neandertal o, ahora, el orangután», recalca López-Otín.
RESISTENCIA AL VIH.
Empezando por la salud, el genoma del macaco, con el que compartimos un 93% del ADN, se está utilizando para entender su peculiar resistencia al VIH, distinta a la nuestra y que por tanto podría ayudar a entender. El del chimpancé, con el que compartimos el 99%. desveló que el cromosoma Y humano limpia errores genéticos que se mantienen en el simio africano. También el del orangután ya tiene una conclusión médica interesante: se ha comprobado que genéticamente están protegidos contra un tipo de cáncer, el de páncreas, que sí afecta a nuestra especie.
Pero es sólo la punta del iceberg. Las posibilidades de comparar genomas son casi infinitas. El equipo de López- Otin. por ejemplo, trabaja en la secuenciación de 500 genomas tumorales porque su objetivo es, según sus palabras, «disponer de información fundamental acerca del paisaje genético del cáncer».
En cuanto a evolución, gracias a la secuenciación del ADN nuclear de los neandertales se supo que los humanos modernos se cruzaron genéticamente con ellos en Oriente Próximo y, por tanto, ambos comparten casi un 4% de sus genes. También descubrió que sólo un 1% de su genoma es diferente al nuestro. Estudios de genes concretos anteriores, algunos llevados a cabo por el equipo de la cueva de El Sidrón, ya habían revelado características de esta especie que no se ven en los huesos, como el gen del habla o de su grupo sanguíneo.
«La genética aporta información sobre relaciones dentro de un grupo o comportamientos reproductivos que no se pueden conseguir con la arqueología», apunta el arqueólogo Manuel Domínguez-Rodrigo. Prueba de ello es que el homínido de Denisova, que vivió desde hace un millón de años hasta hace 40.000, se descubrió gracias a los restos de ADN en el dedo de un niño.
Este año, está previsto que se conozcan los genomas del gorila y de los bonobos, los últimos grandes primates que quedan por secuenciar. Otras iniciativas ambiciosas son: el proyecto genoma 10K, que pretende descifrar los de 10.000 especies de vertebrados; el Encode que se centra en buscar mecanismos de regulación de los genes comparando ADN; o el proyecto 1.000 genomas, que elabora un catálogo de las variaciones genéticas únicas de nuestra especie.
HOMO SAPIENS
Un complicado genoma de 25.000 genes. La especie, que apareció hace 200.000 años en África, está a punto de alcanzar los 7.000 millones de individuos. Es el único homínido sobre la Tierra desde hace 18.000 años. Todos los seres humanos actuales comparten un antepasado femenino común que vivió en África hace unos 150.000 años.
CHIMPANCÉ
Los parientes más cercanos del ser humano. Con un 99% del genoma idéntico al humano, estos primates son capaces de fabricar herramientas, comunicarse y hasta tener visión de futuro. Viven en África, donde su número disminuye drásticamente cada año.
ORANGUTÁN
Un primate en grave peligro de extinción. Los conservacionistas calculan que quedan 9.000 ejemplares en Sumatra y 15.000 en Borneo, donde la selva está cayendo para crear campos de cultivo de palmeras de aceite. Su genoma, con el que compartimos un 97% de nuestro ADN, ha evolucionado muy lentamente en los últimos 14 millones de años. Pueden usar herramientas para conseguir alimentos, aunque no fabricarlas.
NEANDERTALES
Los humanos que se extinguieron en Europa. Esta especie humana evolucionó en Eurasia, después de que sus ancestros dejaran África. Los últimos vivieron en Gibraltar hace unos 28.000 años. Son muchas las hipótesis en torno a su desaparición (competencia de los 'sapiens', cambio climático, poca diversidad genética). Lo que sí se sabe ahora es que algo de ellos pervive en el ADN de todos los no africanos.
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